第三代试管婴儿技术PGD/PGS
胚胎植入前基因筛查是胚胎学家从胚胎中取出一到两个细胞，用于筛查是否存在遗传基因异常。
PGD /PGS的适应症
- 年龄超过35岁, 胎儿存在染色体问题的风险更高。
- 家族史有染色体问题。
- 有复发性流产的历史。
- IVF / ICSI多次失败。
伴侣的精子存在染色体问题的几率很高。
PGD /PGS的执行步骤
- 正常接受试管婴儿治疗——取卵和受精。
- 胚胎在实验室培育2 – 3天，直到细胞分裂，胚胎含有大约八个细胞。
- 由经验丰富的胚胎学家从胚胎中（卵裂球）取出一到两个细胞。
- 检查染色体有多少，是否正常。
- 取一到三个染色体正常的胚胎转移到子宫，使其继续发育。剩余的胚胎可以冷冻供以后使用。
然而，做完活检的胚胎可能并不适用于低温贮藏和在后续治疗周期使用。 - 这些染色体异常的胚胎可以处理掉或在征得患者同意的前提下用于研究。
应该在哪个阶段做活检？
实际上我们有两个选择：
- 卵裂阶段(D3)
- 胚泡阶段(D5)
第三天胚胎活检(胚胎只有6 – 8细胞)或第五天胚胎活检(胚泡阶段)都各有优势和劣势。
第三天胚胎活检将会有更多的选择，但每个胚胎只能取出1 – 2个细胞检测。这种测试无法检测或排除染色体异常的可能性，出现误差的风险更高。
第五天胚胎活检是允许胚胎发展到第五第六天，胚胎内有100 – 150个细胞。
这个阶段可以在不影响胚胎的前提下，取出更多的细胞，使检测结果更精确。
染色体镶嵌体（Mosaic）胚胎
根据PGD /PGS理论，人类胚胎中所有细胞的染色体是相同的，所以如果检查胚胎的一个细胞，就可以知道所有其它细胞是否存在染色体异常。
然而，研究表明在一些Mosaic胚胎中，其细胞的染色体却不相同。因此，通常这样的胚胎将被丢弃，实际上它也有可能导致正常的怀孕。
PGD /PGS的风险是什么?
PGD /PGS治疗的一些风险类似常规体外受精。其他PGD /PGS治疗特有的风险包括:
- 在取出细胞的过程中，一些胚胎可能受损。
- 做完PGS后可能已经没有适合的胚胎可以移植到子宫。
此外，即使在胚胎移植前做了PGD /PGS也不能保证怀孕后不会流产。
最近的研究质疑PGD /PGS是否有效地增加了怀孕的机会。目前仍缺乏证据表明做了PGD /PGS比没做PGD /PGS的怀孕几率高。